无创基因检测
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无创DNA基因检测是什么?为什么要做这一项检测?

无创基因检测2020-04-28无创基因检测 76

  “恭喜你要当妈妈了~”

  “恭喜你要当爸爸了~”

  这句话是沉溺在爱情与婚姻甜蜜里的小夫妻们最幸福的瞬间!宝宝是爱情的结晶,是对幸福婚姻的升华,也是一个家庭生命的延续。而作为爸爸妈妈需要给宝宝的却不止是一个生命,更需要的是给宝宝一个健康的体魄去搏击未来!要知道母体中带出来的遗传性疾病对于孩子的危害是一辈子的,每一位爸妈都无法陪伴孩子走完一生,但是你想过吗?因为我们的一个“忽视”和“无所谓”带来的“恶魔”却可能会伤害孩子一辈子。

  所以甜蜜的瞬间更是我们作为爸妈责任的开端!

  据科学调查显示,每160个新生的宝宝中就有1个患有染色体疾病。这些因患染色体疾病的宝宝表现为:先天智力低下、生长发育迟缓、容貌特殊、手脚畸形,有的还伴有其他畸形,被称之为唐氏综合征又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。

  为此,我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征,患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量,所以千万不要忽略产前检测。

  我国是新生儿出生缺陷高发国家。据估计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右。每年新增出生缺陷数约90万例。国际研究显示,出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡,40%为终生残疾。这些都是因为染色体发生了异常,那什么是染色体发生异常呢?

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  染色体异常

  在我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年有将近90万例的缺陷儿出现,染色体病在其中占有重要比重。正常人有46条,即23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息,如果多了一条或少了一条染色体,叫做染色体非整倍体异常,常见的是在21号上多一条(唐氏综合征),13号多一条(帕陶氏综合征)或者是18号多一条(爱德华氏综合征)。会造成胎儿严重的发育缺陷,甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产掉了,出生率较高能出生的染色体病主要是13、18和21号染色体三体异常。

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  什么是无创DNA检查?

  针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。

  抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段,包含胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

  1  无创基因检测的好处

  该检测项目是一种采集5毫升孕妈妈血液,通过基因测序及数据分析,来了解宝宝染色体情况,预测宝宝患21-三体、18-三体、13-三体三条染色体异常风险比率的高精度产前筛查方法。无创DNA基因检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的游离DNA进行检查和分析,是一项安全、准确、快速的新型检测技术。

  然而,无创DNA基因检测最大的优势是无创。

  无创产前基因检测:通过采集5ml孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险。可同时检测21、18、13等常见染色体异常。1、早:孕12周即可检测,最佳12-22+6周,早做早安心;

  2、准:21三体检出率>95%,18三体检出率>85%,13三体检出率>70%;3、安:仅抽取5ml静脉血,无需空腹,无穿刺流产以及宫内感染风险;

  4、全:一次检测21、18、13三体等常见染色体异常,保险保障免除后顾之忧;

  5、快:15个工作日出具体检测报告,实时查询检测与报告结果。

  哪些孕妈需要做这项检测?

  1、 高龄孕妇(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  2、唐筛结果又高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  3、孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘后置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

  5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇,希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合症,自愿选择无创产前检测的孕妇;

  6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

  有人说:“一个新生命的诞生,意味着一个新生命开始了人生历程的起点,意味着,造就新生命的夫妻承担起了做父母的责任。”所以为了人人度能生一个健康的宝宝,建议一定要定期做产检,必要时做好无创产前基因检测。


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