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做基因检测时究竟选择哪个样本,选择哪个公司,测多少个基因?

无创基因检测2020-06-17无创基因检测 52


王医生说:做基因检测最好使用组织样本,尤其是原发病灶,通过穿刺取原发病灶做基因检测是最好的。

隔壁床的病友老李说:张大爷的病灶位置不适宜穿刺,还容易引起气胸,选择用转移灶的淋巴结做基因检测,反正都是组织,组织做基因检测就是金标准。

前来串门聊天的病友老孙说:别受那罪取组织了,抽血也可以测基因突变,不管是原发灶和转移灶都接触血管,都可以通过血液测到基因变异的,而且肿瘤有异质性,取的那个病灶代表不了全身。

究竟谁说的对呢?肺癌患者选择哪个样本做检测才是最好的?

癌度今天跟他们分享的一篇文章就来谈这个问题,刚刚发布在《Lung cancer》的一篇研究,比较系统地研究了这个问题。

这个实验的35个病人有下面几个特点:

先说结论:

1、肿瘤原发病灶、转移的淋巴结病灶和血液的基因检测结果并不完全一样,这个似乎可以理解,毕竟肿瘤具有异质性,长在患者体内的肿瘤病灶是很多的小群体,有可能原发灶穿刺取到了这部分癌细胞,转移的淋巴结取到的是另一个部分的癌细胞,而血液分析的是分裂和凋亡比较快的癌细胞群,因此检测出来的基因突变并不完全一样。

原发灶、转移灶和血液基因检测的结果一致性是62%,请注意不是100%,是62%的一致率。

2、如果我们将范围仅限于组织样本,也就是目前临床的金标准,结果也不是100%,在原发肿瘤和转移淋巴结之间有76.4%的变异一致率。

也就是原发灶和转移病灶之间的基因检测结果,不是所有的病人这两种样本检测结果都是一样的,这也凸显出肿瘤的复杂性。

我们再将范围缩小一下,当分析限定于与肿瘤发生密切相关的驱动基因时,也就是EGFR基因或ALK基因,这些驱动肿瘤发生的基因。原发灶、转移灶和血液之间达到了60.9%的一致率,而如果是组织样本,则原发灶和转移灶之间的驱动基因突变是77.3%的一致性。

这就有点让人吃惊了,找到驱动基因突变就是为了找靶向药物,但是这三种样本检测结果并不是100%,那么我们病人在面对一个基因检测阴性结果的时候,就需要考虑是不是换一种样本检测,就会得到不一样的检测结果呢?

 

 

有读者就问了,上图那些花花绿绿的小方块代表啥意思呢?

其实这是测的3种不同样本的基因突变类型的分布情况。大家只要明白,肿瘤原发灶、转移灶和血浆是有共同基因分布的,也有不一样的地方,有人在组织里能测到,有人在血浆里能测到。而且不同的人这三种样本检测结果是有差异的。

当然也有患者原发灶和转移灶的检测结果是一致的,也就是原发灶测出来了EGFR基因突变,转移性的淋巴结病灶也测出来了,两种组织样本的检测结果完全一致。这种情况下,患者使用靶向药物进行治疗的无进展生存时间是没有明显区别的。这部分患者人数占17例,也就是48%的病人使用靶向药物治疗的获益情况差不多。

那么就可以回答一个大家常见的问题了:

为何同样是EGFR基因突变,有患者使用靶向药物的有效时间是1年,而有的患者使用靶向药物有效时间是几个月,差别那么大?

可能就是因为原发灶和转移灶的基因变异是否一致,如果是一致性较好,说明这个患者的肿瘤异质性不是那么强,对靶向药物敏感的癌细胞占比较大,所以效果较好。而有的患者原发灶和转移灶的基因变异有差异,也就是一致性不好,则患者的肿瘤异质性较强,癌细胞的群落比较多、乱、杂,这种情况下使用靶向药物的效果可能时间就不好判断了。


那么问题来了,做基因检测时究竟选择哪个样本,选择哪个公司,测多少个基因?

一定要在专业机构做详细沟通和了解,结合病人的治疗和疗效情况,进行平衡和取舍。当然对于检查结果也要有比较综合的分析,有时候即便是阴性的检测结果,也可以通过蛛丝马迹来寻找后续的检测、治疗方案。

癌度再次提醒病友们,在准备接受靶向治疗做基因检测前,一定要和医生或基因测序公司做好充分的沟通,看看哪一个样本对治疗更有指导意思。知己知彼,方可在抗癌道路上避免走弯路。

好基因在这方面之前有一定的科普文章,也有专业的客服人员,如果您还有什么疑问,欢迎随留言咨询。

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